Mucopolisacharidózis I (MPS I.)
Az MPS I. a mucopolisacharidosis betegségek egyik fajtája.
Hazánkban 6 eset ismert, de ez jóval a várható előfordulás alatti szám. Sok, 20-30 olyan beteg élhet az országban, aki az MPS I. betegségben szenved, de nem tudnak róla, így nem is kaphatják meg a speciális, leghatékonyabb kezelést és ellátást.
Az MPS I rendkívül változatos (heterogén) megjelenési formájú kór. A különböző súlyossági formái alapján Scheie (enyhe), Hurler-Scheie (középsúlyos) és Hurler (súlyos) csoportokra osztják fel.
Tünetek:
Ennél a betegségnél is a jelek nem csak a szervek, hanem a beteg kora alapján is megoszlanak. A már kialakult tünetekre épülnek a kor előrehaladtával a továbbiak. A legfiatalabb korban a tünetek még nem egyértelműen jellemzőek az MPS I.-re, de fontos felismerni ezeket, hogy a korai diagnózis után a betegek kezelése haladéktalanul elkezdődhessen.
0-6 hónapos kor:
- A normálisnál nagyobb fejméret
- Krónikus orrnyálkahártya-gyulladás (folyamatos, visszatérő orrfolyás)
- Krónikus középfülgyulladás vagy nyálkás savógyülem (visszatérő középfülgyulladás)
- Máj- és lépmegnagyobbodás
- Köldök- vagy lágyéksérv
6 hónapos – 12 éves kor (a korábbi tünetek felett):
- arcvonások torzulása/durvulása (megvastagodott orrcimpák, ajkak, fülcimpák, távol ülő, dülledt szemek, kidomborodó homlok, megnagyobbodott nyelv)
- homályos szaruhártya (szem)
- csontrendszer (gerincoszlop) deformitásai (görbe hát, lábak, karok, nem tud egyenesen állni a beteg), rövid nyak
- alacsony növés, zömök testalkat
- merev ízületek (duzzadt, megnagyobbodott, rosszul hajló ízületek, rosszul mozgatja a karját, vállát, nem tudja felemelni a lábát, nagyot lépni)
- pattanó ujjak
- beszűkülő légutak (hangos levegővétel, horkolás)
- visszamaradt szellemi fejlődés-/beszédkészség a súlyos esetekben
- „vízfej” (hydrocephalus)
- hasmenés (pelenkázásra szorulhat)
- fáradékonyság
12 éves kor felett (a már meglévő tüneteken kívül):
- glaukóma (zöldhályog), látásromlás, látóideg sorvadás
- halláscsökkenés, süketség
- merev ízületek, mozgásképtelenség (nem képes önállóan járni)
- szívbillentyű károsodás, szívkoszorúér betegség (elégtelen szívműködés)
- krónikus légúti fertőzések
Esetleges komplikációk: A kezeletlen súlyos MPS I. a számtalan kellemetlen, fájdalmas tünet mellett a beteg korai halálát is okozhatja.
Öröklődés: Az MPS I betegség öröklött kórkép, így ha a családban van egy MPS I-es beteg, nagy a valószínűsége, hogy van másik beteg, illetve olyan családtag, akinek nincsenek tünetei, de sejtjeiben hordozza a hibás gént. Azt nevezik genetikai értelemben hordozónak, aki maga nem beteg, de magában hordozza betegségért felelős gént és át tudja örökíteni a betegséget.
Mit tehet az orvos:
A betegek minél korábbi diagnózisa két okból nagyon fontos:
- a lehető leghamarabb megkezdhető a betegek enzimpótlásos kezelése
vagy 2 éves kor alatt a csontvelő-transzplantáció - kiszűrhetők a családban található további betegek és/vagy hordozók
Mit tehet Ön:
Ha fennáll a gyanúja, hogy Ön, vagy családtagja MPS I.-ben szenved, forduljon szakorvoshoz, gyermekek esetében elsődlegesen gyermekorvoshoz (általános vizsgálatok), szemészhez (szem és látás vizsgálat), fül- orr- gégészhez (orr és torok, hallás vizsgálatok), ortopéd szakorvoshoz (ízületek csontrendszer vizsgálata), genetikushoz, felnőtteknél belgyógyászhoz (általános vizsgálatok, lép máj), kardiológushoz (szív tünetek).
Amennyiben a fenti betegségekkel kapcsolatban kérdése merül fel, vagy további információhoz szeretne jutni (fenti betegségek kezelésében jártas orvosok, centrumok elérhetősége, …) forduljon az alábbi címhez!
Genzyme CEE GmbH Képviselet
1124 Budapest
Apor Vilmos tér 25-26.
Tel: 1-319-9763/301, 302, 303
Tel/fax: 1-309-6689
